Gene associato ad autismo e disturbi gastrointestinali (GI)

Una varianza di un singolo gene può essere responsabile sia dell'autismo che di disturbi gastrointestinali (GI) in alcuni bambini,secondo nuovi studi del Vanderbilt Medical Center.

Lo studio, pubblicato su Pediatrics, suggerisce che istruzioni mancanti della proteina MET possono concorrere all'insorgenza di queste patologie in alcuni gruppi famigliari.

E' risaputo che problemi GI sono ricorrenti nei soggetti autistici ma non è noto se si possa parlare di un sottogruppo di autismo con queste caratteristiche patologiche.

Alcuni ipotizzano che condizioni GI alterate disturbano lo sviluppo cerebrale o che uno sviluppo neurale alterato disturba il GI.

La proteina MET partecipa sia nello sviluppo cerebrale che nella riparazione del GI,suggerendo così che una sua anomalia può disturbare entrambe le funzioni.

"Per troppo tempo abbiamo dibattuto circa la validità dei problemi GI nei bambini autistici" dice il coautore e Pat Levitt, Ph.D., Professore in farmacologia e direttore del Vanderbilt Kennedy Center's.

"Problemi GI non causano l'autismo.L'autismo è una disfunzione dello sviluppo cerebrale.Comunque i nostri studi accomunano rischio di autismo e problemi GI in una maniera scientificamente plausibile per dimostrare la loro diffusa insorgenza comune"dice Lewitt.

L'autore principale dello studio Campbell dice che la ricerca sta dimostrando che il termine assoluto "autismo" potrà essere modificato in vari "autismi",secondo più specifiche categorie.

"Tra gli autistici una percentuale che va dal 30 al 70% presenta problemi GI con stipsi cronica e diarrea cronica"dice Campbell."

E poichè buona parte dei pazienti hanno problemi di comunicazione questi forse hanno un comportamento emozionale frustrato piuttosto che comunicare che la loro pancia sta male".

Sono stati studiati 918 casi da 214 studi condotti su nuclei famigliari,ciascuna con anamnesi che includeva anche problemi GI.

L'allele MET rs1858830 C è stato associato a GI ed autismo in 118 famiglie che avevano almeno un figlio con entrambe le patologie assieme. Parimente non è stato riscontrato il polimorfismo della MET in 96 famiglie con soggetto autistico che non aveva entrambe le patologie.

I ricercatori concludono che una variante genetica funzionale MET è più fortemente associata all'autismo in quelle famiglie in cui un individuo ha entrambe le patologie.